В Саудовской Аравии родился ребенок с мутацией в белке USP18, передавшейся от обоих родителей – двоюродных брата и сестры. Эта мутация приводит к аутовоспалению – заболеванию, при котором в организме не прекращается воспалительный процесс. Такие дети погибают в первые месяцы жизни или еще раньше, на поздних сроках внутриутробного развития.
Лечение ребенка описала международная группа врачей. Патология была обнаружена на 38-й неделе беременности. Было сделано кесарево сечение. Через две недели у новорожденного развился септический шок и полиорганная недостаточность из-за инфекции – воспаления в дыхательных путях, вызванного бактерией.
Инфекцию удалось победить антибиотиком, однако новая бактерия вскоре поселилась в месте, где находился венозный катетер, и мальчик снова оказался в больнице с некрозом кожи, к которому вскоре добавилась гидроцефалия. 
Врачи избрали нестандартное лечение, обратившись к препарату руксолитинибу, который используется для борьбы с редкими онкологическими болезнями крови. Он подавляет активность иммунных клеток, беря на себя функции белка, который не работает у ребенка. Состояние мальчика улучшилось.
С тех пор ребенок принимает препарат в течение трех лет. При отмене лекарства вновь развивалось воспаление. У маленького пациента отмечены небольшие задержки в развитии, однако руксолитиниб позволяет ему жить, в то время как другие дети с подобным заболеванием умирали в первые недели жизни, пишет N+1.
Напомним, недавно мы рассказали о новой методике двойного фМРТ-сканирования головного мозга.
