Сотрудники университета воспользовались данными проекта 100,000 Genomes, цель которого – сделать полногеномное секвенирование ста тысяч геномов, полученных от 85 тысяч людей с раком и редкими заболеваниями.
Расшифровка полного генома показывает мутационные сигнатуры – комбинации мутаций. Они могут быть уникальными, могут указывать на причину развития болезней. Есть способы воздействовать на сигнатуры лекарственными препаратами либо же с их помощью найти способ излечения.
Ученые Кембриджского университета провели крупнейшее исследование по расшифровке геномов онкологических пациентов и выявили 58 новых мутационных сигнатур – возможно, именно из-за этих мутаций начинаются онкологические проблемы. Некоторые из них указывают на воздействие внешних факторов (курение, облучение УФ-светом), некоторые – на внутриклеточные процессы, пишет InScience.
На основе полученных данных ученые разработали FitMS – компьютерный инструмент, который поможет ученым и врачам выявлять мутационные сигнатуры, связанные с раком, у своих пациентов. Это поспособствует более эффективной диагностике и лечению.
Напомним, недавно мы рассказали, как ученые Университета Брауна предложили новый метод предсказания движения людей в толпе.
