Считается, что орфанными (редкими) заболеваниями страдает до десяти процентов населения планеты. Они встречаются настолько редко, что врачи общей практики не умеют их распознавать и назначать лечение.
В разных странах к орфанным относят разные болезни. Так, в США редкое заболевание – такое, которое встречается раз на 200 тысяч человек, а в странах Евросоюза – одно на 20 тысяч. В целом медики насчитывают от семи до десяти тысяч таких болезней.
Часто они встречаются у определенных групп людей. Так, болезнь Тея-Сакса наблюдается у евреев-ашкенази, а серповидная анемия – у жителей Африки южнее Сахары. К орфанным болезням относится детская прогерия (быстрое старение), прогрессирующая фибродисплазия (все ткани перерождаются в костные), аргироз (избыток серебра в организме, из-за которого кожа приобретает голубой оттенок).
Создать систематизацию таких болезней с помощью искусственного интеллекта попыталась международная группа ученых. Результаты своей работы, названной «Онтология болезни Монарха (проект Мондо)» они опубликовали в британском журнале Nature Reviews Drug Discоvery, сообщает ТАСС.
Напомним, вчера мы рассказали о том, для чего тюлени хлопают ластами.